Снимка National Cancer Institute (@nci) @ unsplash.com (CC 0)

Диагнозата рак (cancer, карцином) предизвиква страх и чувство на обреченост у всеки. Въпреки изключителната сериозност на тази диагноза, съвременната медицина предлага много успешни лечебни подходи за немалко от видовете карциноми, благодарение на което пациентите преживяват години след поставянето на диагнозата и водят пълноценен начин на живот. За да се случи това обаче, от първостепенно значение е ранната диагностика на рака. Един от начините за поставяне на навременна диагноза е изследването на туморните маркери. Терминът рак или карцином побира в себе си група от заболявания, а не е едно заболяване.

Ракът се характеризира с неконтролируем растеж на клетките. Те растат и се размножават без да са подвластни на естествените контролни механизми, управляващи растежа им. Обикновено тези клетки произвеждат вещества с белтъчна природа – туморни маркери, които попадат в кръвта и могат да бъдат установени чрез лабораторното й изследване.

PSA – простатаспецифичен антиген

PSA представлява простатаспецифичен антиген. Стойността му е завишена освен при рак на простатата и при доброкачественото й разрастване или при възпалителни процеси в простатната жлеза. Трайно високите и постоянно покачващи се стойности на PSA налагат извършването на допълнителни изследвания като вземане на биопсия, чрез която се поставя окончателна диагноза. В над 90% от случаите се касае за аденокарцином, който обикновено е по-малко агресивен от останалите карциноми и рядко дава метастази. Дори когато е разпространен в други органи, може да бъде контролиран в известна степен. В редки случаи се касае за т.нар. дребноклетъчен карцином, който има по-неблагоприятна прогноза – протича по-тежко, дава метастази и не много завишени нива на PSA. Най-застрашени от рак на простата са мъжете над 50 с фамилна обремененост. При тях се препоръчва ежегодно изследване на PSA. Тестване на PSA се препоръчва и когато са налице симптоми като често уриниране, слаба или прекъсната струя, кръв в урината.

CEA – карциноембрионален антиген

CEA представлява карциноембрионален антиген. Стойността му е завишена при рак на гърдата, рак на белия дроб, ректума, стомаха, панкреаса и др. CEA се произвежда нормално от тъканите на ембриона и има отношение към правилното развитие на много от органите у плода. У възрастни този антиген нормално има много ниски стойности. CEA може да покаже наличието на карцином, но не и неговата специфика и локализация. Затова обикновено не се използва за диагностика, а за проследяване на развитието на даден тумор и повлияването му от лечението. Този маркер може да бъде повишен не само при злокачествени заболявания, но и при възпалителни процеси в панкреаса и червата. CEA е повишен също при пушачи без да се касае за рак.

AFP – алфа-фетопротеин

AFP (алфа-фетопротеин) също се произвежда през ембрионалния период от черния дроб на плода. Повишен е най-често при рак на черния дроб, на тестисите и на бъбреците. Тъй като алфа-фетопротеинът се произвежда през ембрионалния период и може да преминава през плацентата, стойностите му обикновено са завишени и при бременност.

Препоръчва се да се следят нивата на AFP при болни от хепатит или цироза на черния дроб, тъй като тези състояния се приемат за предракови на черния дроб. Ракът на черния дроб е рядко заболяване и протича без изявени симптоми. Само при много големи тумори пациентите изпитват болка и тежест в дясното подребрие.

Туморите на тестисите често засягат младите мъже. Както при повечето видове тумори и тук симптомите са доста оскъдни, особено в началото. По-късни симптоми са болка в тестиса, слабините или долната част на корема, наличие на вода, подуване в тестисите и др. Тестът е препоръчителен за генетично обременени мъже.

Ракът на бъбреците обикновено засяга мъже над 55 години. Сред симптомите са болки в кръста, кръв в урината, висока температура, загуба на апетит и тегло, отоци. При него също роля има наследственият фактор. Счита се, че по-предразположени са хора с кръвна група А и високо кръвно налягане.

CA 125

Нивата на СА 125 са високи при рак на яйчниците. Сам по себе си този туморен маркер не е достатъчно специфичен, за да се използва за диагностика на рака на яйчниците, тъй като е завишен не само при карцином, но и при миом на матката (доброкачествен тумор) или по време на менструация. Изследването на СА 125 се използва при наследствено обременени жени и носителки на раковите гени BRCA1 и BRCA2, както и за проследяване на развитието на вече диагностициран карцином на яйчниците. При този карцином се изследват и други туморни маркери като HE4 (human epididymis protein 4), който е завишен при епителиален овариален карцином. Този карцином се развива на повърхностната покривка на яйчниците, а понякога и на маточните тръби. Той е най-често срещаният карцином на яйчниците (85-90% от тях). Едновременно завишените нива на CA 125 и HE4 особено след проведено лечение е лош прогностичен белег. Ако нивата и на двата маркера падат, това означава, че ракът отговаря добре на лечението. Изследването едновременно и на двата туморни маркера дава най-надеждни резултати. Ракът на яйчниците е петата причина за смъртност от рак сред жените. Диагностицирането му е изключително трудно поради липсата на симптоматика особено в ранните стадии на заболяването и често бива откриван едва след като се е разпространил и в други органи.

CA 72-4

CA 72-4 е туморен маркер за рак на стомаха. Този маркер има 95% специфичност. Използва се и като вторичен маркер за някои яйчникови карциономи. Подозрителни симптоми за рак на стомаха са гадене, повръщане, чувство на тежест и подуване в стомаха, киселини, болки в стомаха. Тези симптоми обаче са късни. Рискови фактори са неправилното хранене, тютюнопушенето, гастритът и инфекции с Helicobacter pylori. Стойностите на CA 72-4 могат да бъдат високи и при други заболявания освен при карцином на стомаха – хепатит, цироза, възпалителни заболявания на стомашно-чревния тракт. Затова и този туморен маркер обикновено се прилага в комбинация с други за постигане на по-голяма специфичност – например повишени нива на CA 72-4 и на СЕА (който е завишен при почти всеки карцином), сочат към диагнозата рак.

BRCA1 и BRCA2

BRCA1 и BRCA2 са изменени наследствени гени, характерни за рака на гърдата. Нормално тези два гена произвеждат т.нар. тумор-супресорни белтъци, които предотвратяват анормалния растеж на клетките. Някои от мутациите (промените) в тези гени пречат те да изпълняват нормалните си функции и клетките започват да се делят неконтролируемо. Тези мутации се унаследяват автозомно доминантно – ако единият родител има такъв дефектен ген всяко от децата му има 50% шанс да го наследи. Дефектният ген може да е и от бащата. Не при всяка пациентка с такива дефектни гени се касае за наследственост. Счита се, че мутации в гените могат да настъпят и поради външни фактори.

Не всеки носител на мутацията непременно развива рак. При жените при около 60% от носителките се стига до рак на гърдата, а при 20-40% – до рак на яйчниците. Мъжете също могат да боледуват от рак на гърдата и макар при тях това заболяване да е доста рядко, протича особено тежко. Мутацията на BRCA2 при мъжете може да доведе до карцином на простатата – 5% от карциномите на простатата се дължат на такава мутация. Характерно за този карцином е, че възниква у по-млади мъже и протича по-агресивно от обичайния. Мутацията на тези гени може да доведе и до развитие не анемията на Фалкони. Тази анемия е рядко наследствено заболяване. За разлика от рака, се унаследява автозомно рецесивно, което означава, че за да се разболее индивидът, той трябва да унаследи изменено копие на гена и от двамата си родители. Ако унаследяването е само от единия родител, индивидът е носител на мутацията и може да я предаде на поколението си, но самият той е здрав. Рискът за развиване на карциноми у болните от анемия на Фалкони остават.

Калцитонин

Калцитонинът е хормон, произвеждан от щитовидната жлеза. Неговата функция е намаляването на калция в кръвния серум. Нивата му са завишени при медуларен карцином на щитовидната жлеза и поради това се използва като туморен маркер. Медуларният карцином е наследствен злокачествен карцином, който засяга т.нар С-клетки на щитовидната жлеза. При ранно диагностициране (преди даването на метастази) и хирургична интервенция, шансовете за оздравяване стигат до 90%. Ето защо е важно проследяването на калцитонина при генетично предразположените. При бебета и малки деца калцитонинът нормално е леко завишен. Завишени нива се срещат и при други заболявания като бъбречна недостатъчност, левкемии, автоимунни заболявания и други видове рак.