Ако сте се чудили, дали един ден ще можем да си правим бърза диагностика на генетични (наследствени) заболявания у дома, то на пазара вече е пуснат първият тест, достатъчно лесен за ползване, подобен на тестовете за бременност, които всяка жена ползва у дома си за ранна диагностика на бременност.

Американската компания 23andMe, която още през 2013 г. пусна домашния си генетичен тест, сега има ново поколение от продукта си, който е регистриран във FDA и може да се използва като достоверен диагностичен тест.

Преди 2 години тестът даваше информация за риска от развитие на 254 генетични заболявания, включително рак на гърдата, болест на Алцхаймер и сърдечни заболявания. Тогава тестът все още нямаше нужните клинични изпитания.

Сегашната версия на теста е с цена от 199$ и използва единствено слюнка, за да определи индивидуалния риск от развитие на 36 генетични заболявания и най-вече дали има опасност да ги предадете на децата си. В това чисто влизат заболявания като сърповидно-клетъчна анемия и кистозна фиброза.

Следващото поколение на продукта обещава да дава информация за пълния набор рискови генетични заболявания, който е 254 на брой.

Отчитат се специфични мутации на конкретни гени, за които се знае, че са пряка причина за развитие на определени тежки заболявания, особено, когато детето получи такъв мутирал ген и от двамата си родители, което прави риска от развитието на болестта много голям.

Разбира се, обкръжаващата среда, начинът на живот, общият здравен статус на човека, влияят различно на проявлението на генетичните заболявания, като определят единствено кога и как това заболявание ще се прояви, а не дали ще заболеем от него.

Компанията ще въведе и тестване за високорискови генетични мутации на гени като BRCA1 и BRCA2, които са пряко свързани с високия риск от поява на рак на гърдата и яйчниците, както и генът APOE, който се свързва със старта на болестта на Алцхаймер.

Титулна снимка автор Mikael Kristenson @ Unsplash.com & лиценз CC 0